Instituto Ciência e Fé

Eleidi Alice Chautard Freire-Maia
Bacharel e Licenciada em História Natural, pela Univ. Fed. do Paraná, em 1965.

Doutora em Ciências, na área da Genética, pela Unive. Fed. do Rio Grande do Sul, em 1974.

Professora Titular (por concurso) do Depto. de Genética da Univer. Fed. do Paraná, onde lecionou para Cursos de Graduação e de Pós-graduação. Ingressou como Auxiliar de Ensino em 1967 e se aposentou como Titular em 1991. Desde a aposentadoria, tem continuado suas atividades didáticas e de pesquisa, como Professora Sênior.

Bolsista do Conselho Britânico, com estágio de 2 anos e 3 meses, na Univ. de Birmingham, Inglaterra, de setembro de 1970 a dezembro de 1972.

Estágio de 1 mês, com bolsa do Conselho Britânico, na Univ. de Indiana, Estados Unidos, em março de 1972.

Implantou, em 1974, um laboratório de pesquisa (Laboratório de Polimorfismos e Ligação), no Depto. de Genética da UFPR, que tem dirigido desde seu início e onde tem orientado muitos estudantes.

Tem se dedicado principalmente a estudos sobre: a) efeitos genéticos dos casamentos consangüíneos sobre a mortalidade precoce, morbidade, dados antropométricos e desempenho escolar; b) mapeamento do genoma humano; c) polimorfismos e monomorfismos de interesse antropológico e clínico, relacionados com. a determinação de características de natureza multifatorial (altura, índice de massa corporal, obesidade, doenças cárdio vasculares, psoríase, susceptibilidade a agrotóxicos) e monofatorial (displasias ectodérmicas).

A produção científica se constitui em 180 publicações, que compreendem 58 trabalhos completos (incluindo 14 de revisão ou de divulgação científica) e 122 resumos. Os 44 trabalhos completos, com dados obtidos em projetos de pesquisa, têm sido publicados em sua maioria (33) no exterior (Estados Unidos, Dinamarca, Inglaterra, Alemanha e Itália).

Orientação ou co-orientação de 20 pós-graduandos (17 dissertações de mestrado e 3 teses de doutorado); atualmente orienta mais dois doutorandos e um mestrando. Orientação de 16 projetos de Iniciação Científica.

Participação em cerca de 60 reuniões científicas no Brasil e 20 no exterior (Inglaterra, França, Estados Unidos, Uruguai, Israel e Peru).

Proferiu cerca de 100 palestras e seminários, no Brasil e na Inglaterra.

Bolsista do CNPq desde 1967. Pesquisadora do CNPq de 1973 a 2000, tendo o nível IA desde 1984.

Conselheira da SBPC (1981-1985; 1991-1995); Membro da Diretoria da SBG (1984-1986); Membro da Diretoria da SBPC (1987-1989) e Membro do Comitê Assessor de Genética do CNPq (1/89 a 12/90).

O Genoma Humano
Eleidi A. Chautard Freire-Maia

I
Significado e Função

O assunto "Projeto do Genoma Humano" tem aparecido muito na mídia. Esse projeto, do qual participam vários países, tem como objetivo seqüenciar o genoma da espécie humana. Em junho do ano 2000, cerca de 90% desse seqüenciamento já tinham sido alcançados e os interessados podem obter essas informações através da Internet.

O que significa genoma humano e o que se entende por seu seqüenciamento? É bom lembrar que todo ser humano resulta da união de um espermatozóide (do pai) e de um óvulo (da mãe). Essas duas células contém a informação genética para a formação de um novo ser. Essa informação está contida numa substância química chamada de DNA, sigla em inglês do ácido desoxirribonucléico. Esse ácido faz parte de estruturas localizadas dentro das células que formam nosso corpo, como também dos óvulos e dos espermatozóides. A maior parte desse DNA é constituinte dos cromossomos, localizados nos núcleos das células, e o restante se encontra em estruturas denominadas de mitocôndrias, situadas no citoplasma celular.

O genoma humano compreende o DNA de cada tipo de cromossomo e da mitocôndria. Como a espécie humana possui 24 tipos diferentes de cromossomos, o genoma é o DNA da mitocôndria e dos 24 diferentes cromossomos. Desses 24, dois são os cromossomos sexuais X e Y. A mitocôndria é o componente da célula responsável por grande parte da respiração celular e pela produção de energia.

O DNA tem uma estrutura química muito interessante, sendo constituído por duas fitas unidas em forma de uma dupla hélice. Cada fita é formada por unidades que se repetem. A unidade é composta por um açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. Dessas três substâncias, apenas a base apresenta diversidade, ou seja, é capaz de variar. São quatro os tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Essas bases apresentam a propriedade de se unirem de forma complementar. A adenina se liga à timina (A-T); a citosina, à guanina (C-G). Assim, podemos considerar a dupla hélice do DNA como uma macromolécula, isto é, uma molécula muito extensa, na qual se alternam as unidades caracterizadas pelo tipo de base nitrogenada. Cada tipo de cromossomo e a mitocôndria são formados por uma macromolécula específica de DNA, que caracteriza cada um deles. A mitocôndria possui a menor dessas macromoléculas e o cromossomo 1, que é o maior cromossomo humano, apresenta a maior macromolécula de DNA.

Cada gene é formado por uma seqüência dessas unidades de DNA, sendo que o número de pares de bases varia de um gene a outro. Seqüenciar um fragmento do DNA é chegar a conhecer a seqüência das bases que formam uma fita desse fragmento, por exemplo, ATTCGACGTACACGGT. A outra fita será o complemento, isto é, TAAGCTGCATGTGCCA.

Seqüenciar o genoma é identificar toda a seqüência das bases que o formam. Isto significa o conhecimento da ordenação das 3,1 bilhões de bases que constituem o DNA completo de nossa espécie. O seqüenciamento do DNA da mitocôndria já foi finalizado há algum tempo, em vista de seu reduzido tamanho, isto é, de apenas 16.569 pares de bases. Alguns de seus genes apresentam mutações que determinam doenças musculares e neurológicas. É uma estrutura circular, que herdamos apenas de nossas mães, de modo que a herança de seus genes é denominada de herança materna.

Por que o conhecimento a respeito do genoma é de importância para nossa espécie? Como já foi dito, o DNA contém a informação genética de cada espécie. É através dessa informação que a célula ovo é capaz de gerar um ser completo, formado por diferentes estruturas, órgãos, aparelhos e sistemas. No caso da espécie humana, o adulto possui cerca de 10 trilhões de células, das quais se conhecem 220 tipos diferentes. Além disso, os seres vivos realizam complexas reações bioquímicas, responsáveis pelo seu metabolismo, levando ao crescimento, à manutenção e reposição de células, à geração de energia para o movimento, para a conservação da temperatura e também para os processos cerebrais, por exemplo, necessários à memória, à imaginação, às sensações e ao raciocínio.

O que é responsável pela formação dos nossos órgãos e pela existência do nosso metabolismo? Esse papel é próprio de substâncias que nosso corpo sintetiza e que conhecemos pelo nome de proteínas. Do ponto de vista de sua estrutura química, cada proteína é formada por uma seqüência de substâncias químicas chamadas de aminoácidos. As proteínas formam as mais diversas estruturas dos seres vivos e determinam seu metabolismo. Um tipo especial de proteínas, as enzimas, faz com que os diferentes tipos de reações bioquímicas ocorram em todos os seres vivos, isto é, determinam, em última análise, a síntese e a degradação das substâncias químicas que compõem um ser vivo e que são responsáveis pelos processos vitais. Todo ser vivo possui um número muito grande de tipos de proteínas, com ou sem atividade enzimática, cada tipo tendo uma ou mais funções definidas. Na espécie humana temos milhares de proteínas diferentes. Várias substâncias, que resultam do nosso metabolismo, não são proteínas e nem enzimas, como por exemplo, açúcares, lipídeos, ácidos etc. Entretanto, seu processo de síntese e/ou de degradação acontece em nosso organismo pela atuação de nossas enzimas. Assim, variações nos genes que determinam enzimas, que participam das reações químicas de síntese ou degradação dessas substâncias, podem levar ao aumento, à diminuição ou mesmo à falta delas. Dessa forma, níveis elevados de colesterol, por exemplo, podem ser devidos a variações em enzimas.

Cada ser vivo possui suas proteínas e enzimas próprias porque ele as produz a partir de duas fontes que se complementam: sua herança biológica e o ambiente que o cerca. O ambiente fornece substâncias, elementos químicos e energia, através da alimentação, do ar e do sol. A herança biológica é determinada pelo DNA, na grande maioria dos seres vivos, ou pelo ácido ribonucléico (RNA), que é o material hereditário de alguns vírus.

Assim, a seqüência de pares de bases do DNA se constitui em informação, que será usada para a síntese de proteínas, através de outros ácidos nucléicos originados do DNA, ou seja, os diferentes tipo de RNAs (ácidos ribonucléicos). Cada seqüência de três bases (códon) de um dos tipos de RNAs, isto é, do RNA mensageiro, serve de código para a indicação de qual aminoácido deverá ser adicionado na cadeia de aminoácidos da proteína nascente. Dessa forma, podemos dizer que cada gene possui a informação para determinar a seqüência dos aminoácidos, que irão constituir uma cadeia polipeptídica. As cadeias polipeptídicas formam as proteínas. Diferentes genes produzem diferentes cadeias polipeptídicas, isto é, possuem diferentes funções. Uma proteína poderá ser formada por cadeias polipeptídicas originadas de um só gene, como também por cadeias polipeptídicas diferentes, determinadas por mais de um gene.

Em vista do que foi exposto, pode-se inferir a razão da importância de se conhecer a seqüência de bases do DNA. Isto levará a um melhor conhecimento dos genes, com conseqüente aumento de informação a respeito das proteínas de nosso corpo, que sendo responsáveis pela nossa constituição e pelos nossos processos vitais, também são responsáveis pelos seus distúrbios (doenças, malformações, síndromes, displasias etc).

Publicado no Jornal de Ciência e Fé de nobembro de 2000