Instituto Ciência e Fé

Eleidi Alice Chautard Freire-Maia
Bacharel e Licenciada em História Natural, pela Univ. Fed. do Paraná, em 1965.

Doutora em Ciências, na área da Genética, pela Unive. Fed. do Rio Grande do Sul, em 1974.

Professora Titular (por concurso) do Depto. de Genética da Univer. Fed. do Paraná, onde lecionou para Cursos de Graduação e de Pós-graduação. Ingressou como Auxiliar de Ensino em 1967 e se aposentou como Titular em 1991. Desde a aposentadoria, tem continuado suas atividades didáticas e de pesquisa, como Professora Sênior.

Bolsista do Conselho Britânico, com estágio de 2 anos e 3 meses, na Univ. de Birmingham, Inglaterra, de setembro de 1970 a dezembro de 1972.

Estágio de 1 mês, com bolsa do Conselho Britânico, na Univ. de Indiana, Estados Unidos, em março de 1972.

Implantou, em 1974, um laboratório de pesquisa (Laboratório de Polimorfismos e Ligação), no Depto. de Genética da UFPR, que tem dirigido desde seu início e onde tem orientado muitos estudantes.

Tem se dedicado principalmente a estudos sobre: a) efeitos genéticos dos casamentos consangüíneos sobre a mortalidade precoce, morbidade, dados antropométricos e desempenho escolar; b) mapeamento do genoma humano; c) polimorfismos e monomorfismos de interesse antropológico e clínico, relacionados com. a determinação de características de natureza multifatorial (altura, índice de massa corporal, obesidade, doenças cárdio vasculares, psoríase, susceptibilidade a agrotóxicos) e monofatorial (displasias ectodérmicas).

A produção científica se constitui em 180 publicações, que compreendem 58 trabalhos completos (incluindo 14 de revisão ou de divulgação científica) e 122 resumos. Os 44 trabalhos completos, com dados obtidos em projetos de pesquisa, têm sido publicados em sua maioria (33) no exterior (Estados Unidos, Dinamarca, Inglaterra, Alemanha e Itália).

Orientação ou co-orientação de 20 pós-graduandos (17 dissertações de mestrado e 3 teses de doutorado); atualmente orienta mais dois doutorandos e um mestrando. Orientação de 16 projetos de Iniciação Científica.

Participação em cerca de 60 reuniões científicas no Brasil e 20 no exterior (Inglaterra, França, Estados Unidos, Uruguai, Israel e Peru).

Proferiu cerca de 100 palestras e seminários, no Brasil e na Inglaterra.

Bolsista do CNPq desde 1967. Pesquisadora do CNPq de 1973 a 2000, tendo o nível IA desde 1984.

Conselheira da SBPC (1981-1985; 1991-1995); Membro da Diretoria da SBG (1984-1986); Membro da Diretoria da SBPC (1987-1989) e Membro do Comitê Assessor de Genética do CNPq (1/89 a 12/90).

O Genoma Humano
Eleidi A. Chautard Freire-Maia

II
Diversidade e Semelhança

As variações no DNA que determinam as variações nas proteínas são responsáveis tanto pela diversidade normal como pela diversidade patológica. A cada 1000 bases nitrogenadas do DNA, observa-se, em média, uma diferença entre duas pessoas.

Um dos critérios de classificação dessa diversidade é a freqüência com que ela aparece na população. As variações podem se apresentar em freqüência extremamente alta, apreciável ou muito baixa. Ao examinarmos um determinado gene de 100 pessoas (200 exemplares do mesmo gene), dizemos que a variação é monomórfica, quando aparece em pelo menos 199 dos 200 genes examinados, em contraposição às variações raras, chamadas de idiomórficas, que aparecem, em média, no máximo em 1 de cada 200 genes examinados. Um sítio do DNA com esses dois tipos de variação se constitui num sítio muito homogêneo, isto é, quase todas as pessoas são iguais quanto a ele, mostrando quase ausência de diversidade na população. Por outro lado, existem os sítios do DNA que são polimórficos, por mostrarem variação entre cerca de 2 a 198 dos 200 exemplares do mesmo gene. Essas são as variações que promovem a diversidade, pois em cada sítio de DNA é possível se encontrarem, com freqüência apreciável, pelo menos duas variações diferentes. A maior parte das variações polimórficas não determina distúrbios. As variações monomórficas são sempre variações normais, enquanto que as variações raras, as idiomórficas, em sua grande maioria produzem disfunções.

A maior parte das características genéticas humanas não é determinada apenas por um gene, mas por vários genes, e sua manifestação é também bastante dependente de fatores ambientais. Características desse tipo são: altura, peso, pressão sangüínea, nível de colesterol etc. Nesses casos, a diversidade observada entre as pessoas é resultante de diferenças existentes em vários genes, responsáveis por essas características, e também da variedade de ambientes aos quais as pessoas estão expostas (alimentação e exercícios físicos, por exemplo). É importante entender esse conceito: a maior parte das características hereditárias humanas não depende de um absoluto determinismo genético; os fatores ambientais também operam na sua gênese.

Focalizando a diversidade normal, encontrada dentro de qualquer população humana, podemos observar diferenças quanto à estatura; à forma da cabeça, dos braços, das mãos; à cor da pele, dos olhos, dos cabelos etc. É por isto que dizemos que todas as espécies mostram variação, ou seja, diversidade. A maior parte da variação que observamos entre os seres da mesma espécie é de origem genética, isto é, foi herdada biologicamente, dependeu do DNA. Assim, quando dois indivíduos são diferentes quanto a uma característica determinada por um gene, inferimos que eles devem apresentar diferença quanto à proteína responsável por aquela característica e que essa proteína deve diferir entre eles, no mínimo, por um aminoácido. Conseqüentemente, deverá haver, pelo menos, uma base nitrogenada diferente quando se comparam moléculas de DNA dessas duas pessoas, no que se refere ao gene que determina essa proteína. A diferença em apenas um aminoácido será suficiente para produzir variação em qualquer tipo de proteína.

Além da diversidade encontrada dentro de cada população humana, observamos diferenças entre populações que estiveram isoladas por um longo período de tempo, por razões geográficas ou culturais. A teoria mais aceita hoje admite que a espécie humana moderna (Homo sapiens sapiens) surgiu há cerca de 200 mil anos no continente africano. Na história da humanidade, o fenômeno da migração tem sido muito freqüente, de modo que a população original se dividiu, formando grupos que passaram a habitar regiões diferentes. Muitos dos grupos humanos estiveram isolados dos demais, durante grande parte de sua história evolutiva. Europeus, africanos e asiáticos, por exemplo, estiveram durante um vasto número de gerações separados sob o ponto de vista geográfico, o que impossibilitou a prática do casamento entre eles. Finalmente, quando esses povos vieram a se reencontrar, depararam com diferenças quanto à cor da pele, à cor e ao tipo de cabelo, ao formato de traços fisionômicos etc. A separação geográfica permitiu que os fatores evolutivos (mutação, seleção natural, deriva genética e fluxo gênico) agissem de forma diferente nessas populações, de modo que, através das gerações, elas foram diferindo na freqüência das suas variações de DNA. Essas populações continuam possuindo os mesmos genes, mas diferem em apenas algumas das características hereditárias, quanto ao tipo de suas variações mais freqüentes.

Adota-se a denominação de raças para os grupos que diferem quanto à freqüência de variações genéticas. As classificações de raças são arbitrárias, pois dependem do critério do classificador. Com base no número de características levadas em conta pelo classificador, depende o número de raças a serem consideradas. Além disso, conceitos falsos de raça têm resultado em ações com sérias implicações morais. Em nossa história são inúmeros os exemplos de práticas criminosas, em geral executadas por motivos políticos e econômicos, mas que tentaram ser justificadas em falsos conceitos de raça.

O conceito de raça é, como se vê, muito simples (populações que diferem quanto à freqüência de variações genéticas), mas o uso da palavra raça depende essencialmente de sua conveniência. Desta forma, mesmo que diferentes bairros de uma grande cidade estejam ocupados por populações que difiram quanto à freqüência de variações genéticas (por exemplo, relativas aos grupos sangüíneos), não é conveniente que essas populações sejam chamadas de raças.

Note-se ainda que uma raça é sempre definida em relação a outra (não há espécies monorraciais) e que toda raça comporta variações genéticas internas, não existindo pois raças puras. Todas as raças, humanas ou não, são saudavelmente impuras. O mito nazista de raça pura é, portanto, anti-científico.

Várias pesquisas têm estudado as diferenças genéticas encontradas dentro e entre populações. Num artigo de divulgação sobre esse assunto, publicado na revista Science (15 de outubro de 1999), os autores (K. Owens e M. King) comentam que mais de 80% da diversidade total são encontrados entre os indivíduos do mesmo continente. As diferenças genéticas observadas entre populações de continentes diferentes representam apenas cerca de 10% da diversidade já verificada na humanidade. Pode-se concluir que a maior parte da variação genética presente nos povos atuais já existia na população africana que nos deu origem.

Sabemos que a humanidade é uma só. Do ponto de vista biológico, é a semelhança a característica básica predominante que se observa entre os seres humanos. A diversidade verificada entre os grupos humanos leva à existência de maior riqueza de tipos. Essa diversidade não deve ser vista como algo que separa as pessoas e sim como uma característica de enriquecimento de nossa espécie. No conjunto de nossos genes, somos mais semelhantes do que diferentes. Os seres humanos são mais de 99% iguais entre si, em termos genéticos. A pequena fração de diversidade deve ser apreciada como uma benção e não como uma barreira de separação.

A teoria da evolução considera que a origem dos seres vivos atuais foi monofilética, isto é, todos tiveram uma única origem, ocorrida há cerca de 3,7 bilhões de anos. Assim, podemos nos considerar como primos (mais ou menos distantes) de seres de outras espécies, com os quais aparentemente podemos não encontrar muitas semelhanças, como por exemplo, com as bactérias, as plantas, os insetos, os peixes, os macacos etc. Entretanto, um exame mais aprofundado, como o da análise do DNA, mostra-nos que possuímos genes semelhantes aos de outras espécies, mesmo daquelas distantes da nossa, sob o ponto de vista evolutivo. É por isso que o "Projeto do Genoma Humano" também tem por objetivo seqüenciar o genoma de outras espécies, com a finalidade de obter conhecimentos que tragam melhor entendimento a respeito de nossos genes, das proteínas por eles determinadas e de suas funções.

Observações feitas a respeito de São Francisco de Assis (1181/82 - 1226) aplicam-se bem nesse contexto da grande semelhança genética entre os seres humanos e da nossa ligação com as demais espécies. Essas observações mostram o profundo sentimento de fraternidade universal de São Francisco: "Andava com reverência sobre as pedras em atenção Àquele que a si mesmo chamou de pedra; recolhia dos caminhos as lesmas para não serem pisadas pelos homens; dava no inverno mel e vinho às abelhas para que não morressem de frio e de escassez" (Tomás de Celano,1229). "Ao considerar a origem comum de todas as coisas, dava a todas as criaturas, por mais desprezíveis que fossem, o doce nome de irmãs, pois sabia muito bem que todas tinham com ele a mesma origem" (S. Boaventura). (Cf. o livro "São Francisco de Assis: Ternura e Vigor", Leonardo Boff, Vozes, Petrópolis, 1981).

Publicado no Jornal de Ciência e Fé de dezembrode 2000