Instituto Ciência e Fé

Eleidi Alice Chautard Freire-Maia
Bacharel e Licenciada em História Natural, pela Univ. Fed. do Paraná, em 1965.

Doutora em Ciências, na área da Genética, pela Unive. Fed. do Rio Grande do Sul, em 1974.

Professora Titular (por concurso) do Depto. de Genética da Univer. Fed. do Paraná, onde lecionou para Cursos de Graduação e de Pós-graduação. Ingressou como Auxiliar de Ensino em 1967 e se aposentou como Titular em 1991. Desde a aposentadoria, tem continuado suas atividades didáticas e de pesquisa, como Professora Sênior.

Bolsista do Conselho Britânico, com estágio de 2 anos e 3 meses, na Univ. de Birmingham, Inglaterra, de setembro de 1970 a dezembro de 1972.

Estágio de 1 mês, com bolsa do Conselho Britânico, na Univ. de Indiana, Estados Unidos, em março de 1972.

Implantou, em 1974, um laboratório de pesquisa (Laboratório de Polimorfismos e Ligação), no Depto. de Genética da UFPR, que tem dirigido desde seu início e onde tem orientado muitos estudantes.

Tem se dedicado principalmente a estudos sobre: a) efeitos genéticos dos casamentos consangüíneos sobre a mortalidade precoce, morbidade, dados antropométricos e desempenho escolar; b) mapeamento do genoma humano; c) polimorfismos e monomorfismos de interesse antropológico e clínico, relacionados com. a determinação de características de natureza multifatorial (altura, índice de massa corporal, obesidade, doenças cárdio vasculares, psoríase, susceptibilidade a agrotóxicos) e monofatorial (displasias ectodérmicas).

A produção científica se constitui em 180 publicações, que compreendem 58 trabalhos completos (incluindo 14 de revisão ou de divulgação científica) e 122 resumos. Os 44 trabalhos completos, com dados obtidos em projetos de pesquisa, têm sido publicados em sua maioria (33) no exterior (Estados Unidos, Dinamarca, Inglaterra, Alemanha e Itália).

Orientação ou co-orientação de 20 pós-graduandos (17 dissertações de mestrado e 3 teses de doutorado); atualmente orienta mais dois doutorandos e um mestrando. Orientação de 16 projetos de Iniciação Científica.

Participação em cerca de 60 reuniões científicas no Brasil e 20 no exterior (Inglaterra, França, Estados Unidos, Uruguai, Israel e Peru).

Proferiu cerca de 100 palestras e seminários, no Brasil e na Inglaterra.

Bolsista do CNPq desde 1967. Pesquisadora do CNPq de 1973 a 2000, tendo o nível IA desde 1984.

Conselheira da SBPC (1981-1985; 1991-1995); Membro da Diretoria da SBG (1984-1986); Membro da Diretoria da SBPC (1987-1989) e Membro do Comitê Assessor de Genética do CNPq (1/89 a 12/90).

O Genoma Humano
Eleidi A. Chautard Freire-Maia

III
Aplicações do Conhecimento
e Implicações Éticas

À medida em que os países melhoram suas condições sócio-econômicas, modificam-se conseqüentemente as causas mais importantes da mortalidade precoce. Nos países em desenvolvimento, as doenças infecciosas e parasitárias se constituem em grave problema de saúde pública, enquanto os distúrbios genéticos são responsáveis por fração mínima das mortes precoces. Entretanto, com os altos níveis de higiene e de atendimento médico, próprios dos países desenvolvidos, as causas genéticas passam a assumir importância fundamental como determinantes dessa mortalidade. É principalmente nessas circunstâncias que o conhecimento do genoma humano se torna necessário para reduzir ainda mais a mortalidade precoce.

Os conhecimentos já adquiridos sobre o genoma humano, estão trazendo conseqüências à vida prática e também suscitando problemas de caráter ético, tanto no âmbito dos problemas de saúde, como de outros aspectos da vida humana. A rapidez das descobertas científicas nessa área tem freqüentemente ultrapassado a capacidade de reflexão sobre os seus efeitos. Alguns dos impactos produzidos por esse conhecimento serão expostos a seguir:

1- A prática da Medicina está entrando em revolução, de modo que os currículos dos cursos de médicos deverão dar mais atenção aos assuntos de Genética Humana (incluindo a Médica), visando preparar os médicos para a aplicação dos atuais avanços nessa área. O conhecimento da seqüência dos nucleotídeos de determinados genes está permitindo diagnósticos precoces e precisos de distúrbios genéticos, que antes eram mal esclarecidos. O mesmo quadro clínico pode resultar de uma alteração (mutação) em qualquer um dos diferentes genes implicados na gênese de um dado distúrbio. O diagnóstico de qual alteração se trata, em cada caso, pode levar, muitas vezes, a terapias diferenciadas.

2- Num futuro não tão imediato, a Medicina será personalizada, uma vez que o tratamento e a prevenção serão ajustados ao indivíduo, com base na análise do seu genoma. Espera-se que esses conhecimentos permitam a síntese de medicamentos específicos. Dessa forma, os médicos irão receitar medicamentos e doses com base nas variações genéticas de cada paciente, bem como propor comportamentos (dietas e exercícios, por exemplo) adequados a cada caso. As pessoas em risco de adquirir ou desenvolver certa doença poderão receber um atendimento precoce, que previna ou diminua a gravidade do distúrbio, caso esse venha a se instalar.

3- Deve ser desenvolvido um controle severo para assegurar que os testes de diagnóstico genético, postos à disposição dos clientes, estejam adequados para uso, uma vez que as pressões comerciais podem persuadir pacientes e médicos a requisitar exames, antes que seu valor médico esteja devidamente esclarecido.

4- Esses conhecimentos apresentam o perigo de aumentar as desigualdades ao acesso aos serviços médicos mais adiantados, tanto dentro dos países, como entre os diferentes países. Como os exames e tratamentos baseados nos conhecimentos do genoma humano tenderão a ser caros no início, serão preferencialmente utilizados pelas classes sociais mais abastadas, bem como pelos países mais ricos.

5- Problemas de caráter moral surgem com a aplicação do conhecimento sobre os genes e suas variações deletérias. Citaremos dois deles que consideramos de suma importância. O primeiro, que fere os princípios de várias religiões de preservação e valorização da vida, refere-se ao aborto, que tem sido aplicado no caso de embriões e fetos detectados com genes anômalos. Outro problema importante decorre do reconhecimento de um gene anômalo de manifestação tardia, causador de distúrbio para o qual ainda não exista uma terapia adequada. Nesse caso, a detecção dessa mutação, além de não trazer qualquer benefício, gera inquietação e angústia à pessoa portadora, podendo até diminuir sua possibilidade de conseguir emprego duradouro.

6- As terapias gênicas são vistas como possibilidades para resolver parte dos problemas de defeitos genéticos. Entretanto, até o momento, em conseqüência da complexidade do processo, tem sido pequeno o sucesso alcançado nessa área. Em linhas gerais, a terapia gênica trata da introdução do gene normal em células somáticas do paciente. É um processo de tratamento pela modificação da expressão de genes individuais ou pela correção de genes anormais. Muitas doenças, além das determinadas pela ação de um único gene e mesmo as infecciosas, estão sendo investigadas como candidatas à terapia gênica (doenças cárdio-vasculares, câncer, AIDS, hepatite etc). Nos E.U.A. foi criada, em 1996, a Sociedade Americana de Terapia Gênica, atualmente com mais de 2100 sócios, que edita a revista Molecular Therapy, na qual são publicados artigos científicos sobre esse assunto. Além dessa, pelo menos 4 outras revistas especializadas em terapia gênica são publicadas por firmas comerciais (Gene Therapy, Gene Therapy and Regulation, Journal of Gene Medicine e Human Gene Therapy), tendo como editores cientistas de diversos países do mundo. Também em Tóquio foi criada uma sociedade científica dedicada a congregar pesquisadores da área da terapia gênica. Espera-se que o presente esforço resulte, num futuro próximo, em melhoria mais ampla da saúde humana.

7- A aplicação dos conhecimentos sobre o genoma humano já é uma realidade no âmbito forense. O que se sabe a respeito das variações nos nossos genes tem sido amplamente usado em testes de paternidade e na identificação do criminoso entre prováveis suspeitos.

8- Os países deverão promulgar mais leis de proteção à privacidade. Essas leis serviriam para impedir o uso do tipo de informação genética que possa prejudicar o indivíduo, de modo a interferir no seu direito a emprego e seguro de saúde, por exemplo. Além disso, devem ser impedidas quaisquer formas de discriminação, geradas pela informação genética, como por exemplo, as referentes à origem étnica.

9- As informações veiculadas pela mídia podem, muitas vezes, levar as pessoas a super valorizar o papel dos genes na determinação das características individuais, esquecendo-se que o ambiente exerce papel importante no modo como grande parte dos genes se expressa. Muitas de nossas características são determinadas pela ação conjunta de vários genes, cada um deles com um efeito pequeno no resultado final. Principalmente nesses casos, a variação ambiental é de grande importância na determinação da diversidade dessas características. Características como essas são o peso, a estatura, a pressão arterial, os níveis de colesterol e de triglicérides, a susceptibilidade a doenças infecciosas e parasitárias etc. Além disso, vale salientar que um quadro clínico, determinado até pela ação de um só gene, pode ter sua gravidade influenciada pelas condições sócio-econômicas. O albinismo, por exemplo, é muito mais grave entre pescadores do que entre alfaiates, uma vez que os primeiros se expõem muito mais ao sol.

Foi criado na UNESCO, em 1993, o Comitê Internacional de Bioética, encarregado de preparar um projeto de documento, cujo objetivo foi estabelecer normas éticas quanto às atividades relativas ao genoma humano. Após quatro anos de trabalhos, em 11 de novembro de 1997, a Conferência Geral da UNESCO aprovou, por consenso, esse documento que se constitui na Declaração Universal sobre o Genoma Humano e os Direitos do Homem. Essa Declaração contém 25 artigos, divididos em 7 temas (a dignidade humana e o genoma, o direito das pessoas envolvidas, as pesquisas sobre o genoma humano, as condições do exercício da atividade científica, a solidariedade e a cooperação internacionais, a promoção e a aplicação dos princípios da declaração).

Esperamos que os países membros da UNESCO, bem como os demais países, possam estabelecer suas legislações referentes ao genoma humano, inspirados nessa Declaração que, ao reconhecer as imensas perspectivas de melhoria da saúde humana, leva em conta que sua aplicação deve respeitar plenamente a dignidade, a liberdade e os direitos de cada pessoa, de modo que sejam impedidas todas as formas de discriminação baseadas nas características genéticas.

Publicado no Jornal de Ciência e Fé de janeiro de 2001